Klinisk betydning av sirkulerende tumor DNA ved tidlig brystkreft

Forskningsgruppe for kreft og medisinsk fysikk, Mikrometastase gruppen, Stavanger Universitetssykehus.

Sirkulerende tumor DNA (ctDNA) er en lovende ny biomarkør for prognose og sykdomsutvikling ved brystkreft. ctDNA har sitt opphav i døende celler fra primærsvulst eller eventuelle metastaser. Det kan påvises ved hjelp av tumorspesifikke mutasjoner, enten det gjelder punktmuasjoner eller innsettinger/delesjoner.

I denne studien vil vi påvise og karakterisere ctDNA ved hjelp av neste generasjon sekvensering. Vi vil da bruke et brystkreftspesifikt genpanel og øke følsomheten for påvisning av sjeldne varianter ved molekylær barkoding. Se figuren.

Plasma fra pasienter i PBCB studien vil bli analysert, både preoperative prøver og halvårlige oppfølgingsprøver. Nivået av ctDNA og eventuell økning i forekomst av spesifikke mutasjoner vil bli sammenholdt med radiologisk og biokjemisk monitorering av sykdommen. På den måten kan vi både avdekke om måling av ctDNA har en klinisk betydning og avdekke eventuelle resistensmutasjoner dersom pasientene får kjemoterapi.

Tilbake til Personalized Monitoring in Breast Cancer (PerMoBreCan).