Mutasjonssignaturer i brystkreft

Artikkelen "HRDetect is a predictor of BRCA1 and BRCA2 deficiency based on mutational signatures" ble publisert Nature Medicine 13. mars.

Nettverksmedlem Anne-Lise Børresen-Dale er medforfatter på artikkelen HRDetect is a predictor of BRCA1 and BRCA2 deficiency based on mutational signatures. Artikkelen ble publisert i Nature Medicine 13. mars. Forskningen er basert på resultater fra norske brystkreftpasienter, og OSBREAC har bidratt med materiale.

Mellom 1% og 5% av alle brystkrefttilfeller skyldes nedarvede genetiske endringer i to gener ved navn BRCA1 og BRCA2. Medisiner som kan klassifiseres som PARPhemmere er laget for å blokkere mekanismer som reparerer celler med BRCA1-/BRCA2-avvik, slik at cellene dør.

Forskerne bak Natureartikkelen har utviklet et dataprogram, HRDetect, som kan identifisere mutasjonsmønstre i kreftsvulster som ligner på de mutasjonene som blir funnet hos pasienter med nedarvede mutasjoner i BRCA1/BRCA2. Resultatene i artikkelen viser at nærmere 20% av brystkreftpasienter kan ha nytte av PARPhemmere. Dette legger grunnlaget for nye kliniske studier, der flere pasienter enn tidligere kan inkluderes for å se om de responderer på medisinen.

Artikkelen er fremhevet på forsiden av Nature Medicine, og kan også finnes på PubMed.